人类发育遗传与优生

1.常见致癌致畸致突变因素有哪些?

答:常见的致畸因素包括:微生物(如病毒、寄生虫)、某些化合物与药物、某些金属和放射性物质等。致畸和致突变的污染物主要有多环芳烃、亚硝胺、二恶英、尼古丁、苯系物、砷、镍、铬、亚硝胺类、石棉、氡、黄曲霉素、甲醛等。生活中较常见的致癌、致畸、致突变的食物主要包括霉变的食品,腌制、熏制食品、烧烤、油炸类食品以及被DDT、N-亚硝基化合物、五氯酚钠等农药污染的食物.而未熟透的肉类中如果含有弓形虫,就会感染母体,在怀孕早期会导致宫内感染引起胎儿畸形、流产等。黄曲霉毒素具有极强的致癌性。放射性物质 贫铀弹。 兼具重金属化学毒性及放射性污染。海湾战争综合征,巴尔干综合征。氡,甲醛,苯同系物,油烟。雾霾。空气污染会导致血液胆固醇发生有害的化学变化,导致炎症或促使血小板更易凝结成块。放射性辐射,电磁辐射。某些药物有严重的致畸作用,可引起新生儿短肢畸形综合症

2.婚前检查包括哪些主要内容?

①询问病史a、了解双方是否有血缘关系, 双方出示单位“婚姻状况证明”。b、了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等;c、了解双方个人史,询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。d、女方月经史和男方遗精情况。e、双方家族史,重点询问与遗传有关的病史。f、再婚者,应询问以往婚育史。②体格检查二、体格检查,包括内科检查、生殖器检查和实验室检查。a、内科检查,就是全身体格检查。b、生殖器检查,在于发现影响婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛门双合诊,注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等;查男性生殖器时,注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。

3.何为围生期?预防围生期感染的意义?

围生期是指妊娠满28周到产后1周,此期对孕产妇、胎儿、新生儿需进行一系列保健工作,如孕产妇并发症的防治,胎儿的生长发育、健康状况的预测和监护,以及制定防治措施、指导优生等工作。围生期在我国是指怀孕满28周至产后7整天的这段时期。

围生期感染可致先天性感染和生后持续感染,由于病原体不同,可致不同的疾病,出现不同的症状,可引起流产、死胎、早产、先天畸形和宫内发育迟缓等。围生期感染后果非常严重,所以曾有流产、早产史、本次怀孕时合并各种内科疾病和孕妇年龄偏大等,则需在医院进行严密的监护,适时分娩,分娩时作好各种抢救措施,使母子的安全得到最大的保障。

4.优生五项检查(孕前安)的内容及目的、意义?

a、弓形虫检查:弓形虫可能是大家最为常见的一种,因为它在我们的生活中,在我们周围存在的是最广泛的。如果你的家里养有宠物,或是其他的家禽,它们的身上可都是弓形虫的携带者。对于孕妇来说,抵抗力下降后对于这些弓形虫的防御也会减弱很多,如果孕期女性感染了弓形虫,会通过胎盘直接传染给胎儿,进而影响到胎儿的生长发育。

b、风疹病毒检查:风疹病毒也是一种传播性很广的病毒,比如在兔或猪等动物的肾细胞中,鼻咽分泌物的飞沫中,都可以发生传播。与此同时,风疹病毒还具有传染性,潜伏期后可造成人头后部,耳后部和颈部的淋巴结肿大,进而在脸和头部出现风疹,后面可以传遍全身,如妊娠初期罹患风疹,胎儿常发生白内障、小眼球症、重听、心脏病和小头症等先天性异常。

c、巨细胞病毒检查:巨细胞病毒也是一种不叫厉害的病毒,它能够侵入人体内脏和淋巴系统,妊娠母体感染此病毒能够通过胎盘侵袭胎儿引起先天性感染,甚至造成早产、流产、死产或生后死亡。患儿可发生黄疸,肝脾肿大,血小板减少性紫斑及溶血性贫血。存活儿童常遗留永久必性智力低下,神经肌肉运动障碍,耳聋和脉络视网膜炎等。

d、单疱疹病毒检查:洛阳不孕不育症医院的孕育专家介绍说,单疱疹病毒可引起生殖器的皮肤黏膜的感染,患生殖器疱疹的孕妇,严重时易造成早产、流产、畸胎或死胎。新生儿对这类病毒比较敏感,母亲患原发性疱疹,可有40%~60%机会被感染,常发病于3~30天的早产儿,可侵犯皮肤黏膜和内脏,如为散播型可发生高热,肝脾肿大,脑炎,败血症,病死率可达65%,痊愈后无后遗症部超过10%。

e、其他感染因素:比如人乳头瘤细胞感染以及其他一些病毒感染等。

以上所列举的五项是优生优育孕前检查中最为常见的,大部分孕妇在进行检查时都会检查这些项目。当然,在这些最基本的检查中,各个项目还分有不同的类别.

意义:孕前优生健康检查可以从源头上早识别导致出生缺陷等不良妊娠结果的风险因素,并提出针对性的医学建议和干预措施,有效减少出生缺陷和其它不良妊娠结果的发生,对提高出生人口素质,促进社会和谐发展具有重要意义。

简述经典遗传学三定律的核心内容。

\x0d分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状.相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定.杂合体往往表现显性基因的性状.基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞.减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础.\x0d自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去.减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础.\x0d连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换.减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础.

何谓基因突变?有哪些因素可能导致基因突变?如何预防? 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。

(1) 物理诱变因素

在多种物理诱变因素中,应用最广泛并且行之有效的是射线.用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线.

(2) 化学诱变因素

一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变.通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究,发现从简单的无机物到复杂的有机物,金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变,但是诱变效果好的种类并不多.

(3) 生物诱变因素

这类因素很简单,某些病毒和细菌,一些逆转录病毒,如乙肝病毒将其自身的DNA导入到人细胞DNA 中,引起基因突变.

(4) 环境对表现型的影响 不光光表现在楼上所说的辐射 各种环境因素甚至你不太在意的都会对你的

表现型(就是性状)造成一定的影响 注意 这种影响不一定就是负面的 也许是适应环境的一种表现 当然 如果预防有害的基因突变的话 就需要注意平时的生活环境 尽量生活在少噪声 辐射 污

染的地方 好的作息习惯一定要养成 这样才能有效的降低基因突变的概率

列举五大类遗传方式的遗传病各一例及主要临床症状

1常见总结 上臂、大腿短小畸形

2. 患者皮肤、毛发、中缺乏黑色素

3.X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

4.X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

5.染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条

1.常见致癌致畸致突变因素有哪些?

答:常见的致畸因素包括:微生物(如病毒、寄生虫)、某些化合物与药物、某些金属和放射性物质等。致畸和致突变的污染物主要有多环芳烃、亚硝胺、二恶英、尼古丁、苯系物、砷、镍、铬、亚硝胺类、石棉、氡、黄曲霉素、甲醛等。生活中较常见的致癌、致畸、致突变的食物主要包括霉变的食品,腌制、熏制食品、烧烤、油炸类食品以及被DDT、N-亚硝基化合物、五氯酚钠等农药污染的食物.而未熟透的肉类中如果含有弓形虫,就会感染母体,在怀孕早期会导致宫内感染引起胎儿畸形、流产等。黄曲霉毒素具有极强的致癌性。放射性物质 贫铀弹。 兼具重金属化学毒性及放射性污染。海湾战争综合征,巴尔干综合征。氡,甲醛,苯同系物,油烟。雾霾。空气污染会导致血液胆固醇发生有害的化学变化,导致炎症或促使血小板更易凝结成块。放射性辐射,电磁辐射。某些药物有严重的致畸作用,可引起新生儿短肢畸形综合症

2.婚前检查包括哪些主要内容?

①询问病史a、了解双方是否有血缘关系, 双方出示单位“婚姻状况证明”。b、了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等;c、了解双方个人史,询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。d、女方月经史和男方遗精情况。e、双方家族史,重点询问与遗传有关的病史。f、再婚者,应询问以往婚育史。②体格检查二、体格检查,包括内科检查、生殖器检查和实验室检查。a、内科检查,就是全身体格检查。b、生殖器检查,在于发现影响婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛门双合诊,注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等;查男性生殖器时,注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。

3.何为围生期?预防围生期感染的意义?

围生期是指妊娠满28周到产后1周,此期对孕产妇、胎儿、新生儿需进行一系列保健工作,如孕产妇并发症的防治,胎儿的生长发育、健康状况的预测和监护,以及制定防治措施、指导优生等工作。围生期在我国是指怀孕满28周至产后7整天的这段时期。

围生期感染可致先天性感染和生后持续感染,由于病原体不同,可致不同的疾病,出现不同的症状,可引起流产、死胎、早产、先天畸形和宫内发育迟缓等。围生期感染后果非常严重,所以曾有流产、早产史、本次怀孕时合并各种内科疾病和孕妇年龄偏大等,则需在医院进行严密的监护,适时分娩,分娩时作好各种抢救措施,使母子的安全得到最大的保障。

4.优生五项检查(孕前安)的内容及目的、意义?

a、弓形虫检查:弓形虫可能是大家最为常见的一种,因为它在我们的生活中,在我们周围存在的是最广泛的。如果你的家里养有宠物,或是其他的家禽,它们的身上可都是弓形虫的携带者。对于孕妇来说,抵抗力下降后对于这些弓形虫的防御也会减弱很多,如果孕期女性感染了弓形虫,会通过胎盘直接传染给胎儿,进而影响到胎儿的生长发育。

b、风疹病毒检查:风疹病毒也是一种传播性很广的病毒,比如在兔或猪等动物的肾细胞中,鼻咽分泌物的飞沫中,都可以发生传播。与此同时,风疹病毒还具有传染性,潜伏期后可造成人头后部,耳后部和颈部的淋巴结肿大,进而在脸和头部出现风疹,后面可以传遍全身,如妊娠初期罹患风疹,胎儿常发生白内障、小眼球症、重听、心脏病和小头症等先天性异常。

c、巨细胞病毒检查:巨细胞病毒也是一种不叫厉害的病毒,它能够侵入人体内脏和淋巴系统,妊娠母体感染此病毒能够通过胎盘侵袭胎儿引起先天性感染,甚至造成早产、流产、死产或生后死亡。患儿可发生黄疸,肝脾肿大,血小板减少性紫斑及溶血性贫血。存活儿童常遗留永久必性智力低下,神经肌肉运动障碍,耳聋和脉络视网膜炎等。

d、单疱疹病毒检查:洛阳不孕不育症医院的孕育专家介绍说,单疱疹病毒可引起生殖器的皮肤黏膜的感染,患生殖器疱疹的孕妇,严重时易造成早产、流产、畸胎或死胎。新生儿对这类病毒比较敏感,母亲患原发性疱疹,可有40%~60%机会被感染,常发病于3~30天的早产儿,可侵犯皮肤黏膜和内脏,如为散播型可发生高热,肝脾肿大,脑炎,败血症,病死率可达65%,痊愈后无后遗症部超过10%。

e、其他感染因素:比如人乳头瘤细胞感染以及其他一些病毒感染等。

以上所列举的五项是优生优育孕前检查中最为常见的,大部分孕妇在进行检查时都会检查这些项目。当然,在这些最基本的检查中,各个项目还分有不同的类别.

意义:孕前优生健康检查可以从源头上早识别导致出生缺陷等不良妊娠结果的风险因素,并提出针对性的医学建议和干预措施,有效减少出生缺陷和其它不良妊娠结果的发生,对提高出生人口素质,促进社会和谐发展具有重要意义。

简述经典遗传学三定律的核心内容。

\x0d分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状.相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定.杂合体往往表现显性基因的性状.基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞.减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础.\x0d自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去.减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础.\x0d连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换.减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础.

何谓基因突变?有哪些因素可能导致基因突变?如何预防? 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。

(1) 物理诱变因素

在多种物理诱变因素中,应用最广泛并且行之有效的是射线.用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线.

(2) 化学诱变因素

一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变.通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究,发现从简单的无机物到复杂的有机物,金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变,但是诱变效果好的种类并不多.

(3) 生物诱变因素

这类因素很简单,某些病毒和细菌,一些逆转录病毒,如乙肝病毒将其自身的DNA导入到人细胞DNA 中,引起基因突变.

(4) 环境对表现型的影响 不光光表现在楼上所说的辐射 各种环境因素甚至你不太在意的都会对你的

表现型(就是性状)造成一定的影响 注意 这种影响不一定就是负面的 也许是适应环境的一种表现 当然 如果预防有害的基因突变的话 就需要注意平时的生活环境 尽量生活在少噪声 辐射 污

染的地方 好的作息习惯一定要养成 这样才能有效的降低基因突变的概率

列举五大类遗传方式的遗传病各一例及主要临床症状

1常见总结 上臂、大腿短小畸形

2. 患者皮肤、毛发、中缺乏黑色素

3.X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

4.X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

5.染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条


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