内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
１６１
散发性克雅病１例
湖北省新华医院许康。
李平郭建敏郭珍立，武汉４３００１５
关键词散发性克雅病中图分类号Ｒ７４２
文献标识码Ｄ
克一雅病（Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂｄｉｓｅａｓｅ）是一种由阮毒体（ＰｒＰｓｃ）引起的人类可传播性致死性海绵状脑病，发病率为１／ｌＯＯ万。本病主要累及皮质、基底节和脊髓，故又称皮质一纹状体一脊髓变性。克雅病分为４类：散发型（ｓｐｏｒａｄｉｃＣＪＤ，ｓＣＪＤ）、家族型（ｆａ—
ｍｉｌｉａｌＣＪＤ，ｆＪＤ）、医源型（ｉａｔｒｏｇｅｎｉｃＣＪＤ，ｉＣＪＤ）以
及与疯牛病密切相关的变异型（ｖａｒｉａｎｔＣＪＤ，ｖＣＪＤ）。本文报道１例临床诊断ｓＣＪＤ病例。
患者××，女，６５岁。头昏３周，言语障碍伴右上肢活动不利及行走不稳２周入院。３周前不明原因头昏，１周后出现颈后疼痛，视物变色，言语减少，吐词欠清晰，右上肢无力、发麻，行走不稳，伴睡眠增多，白天思睡，活动减少。入院查体：神清，检查欠合作，有明显违拗现象。吐词欠清晰，右侧鼻唇沟稍浅，双上肢屈曲样肌痉挛发作，屈肌张力偏高，肌力５级，右侧肢体腱反射活跃（右＞左），右上肢肌力３＋级，右下肢４级。双侧病理征（一），脑膜刺激征不确定（因为违拗现象）。Ｔ
３６．５＂Ｃ，ＨＲ
７６次／ｍｉｎ，
ＢＰ１４０／８０
ｍｍＨｇ，双肺呼吸音粗，心律齐，腹软无
压痛，双下肢无水肿。
入院后予抗栓、改善循环、护脑、对症治疗，病情进行性加重，夜间睡眠差、吵闹、昼夜颠倒、言语进一步减少。人院２ｄ后开始出现发热（３８．１℃）、咳嗽，予抗感染治疗。患者意识障碍逐渐加重，至入院８ｄ，予疼痛刺激可睁眼，但对语言已无应答，并出现惊恐尖叫等精神症状。人院９ｄ肺ＣＴ示右中下肺感染、右侧胸腔积液。入院１２ｄ患者持续昏迷状，可睁眼，对声音刺激无反应，双手持续肌阵挛，右侧为重。入院１６ｄ查体：皮肤颜面反射阳性，双上肢屈曲，右侧为著，右手见抓握征，双下肢肌腱反射低，病理征不恒定，克氏征阴性，见右侧为主的四肢阵挛。
实验室检查：人院血常规Ｗ１３Ｃ７．１×１０９／Ｌ，Ｎ％６１．２％，血红蛋白１３５ｇ／Ｌ，ＰＬＴ４４４×１０９／Ｌ，
’通讯作者：许康，Ｅ－ｍａｉｌ：ｙｙｘｕｃｈ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｗｌ．ｃｎ
肝功能、凝血功能正常，血清肌酐（ＳＣｒ）６５．４ｐ．ｍｏｌ／Ｌ，尿素氮和尿酸正常，同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）２８．７６／ｚｍｏｌ／Ｌ。分别于入院５、６、１２、１５ｄ多次复查血常规，ＷＢＣ＞９．６×１０９／Ｌ，Ｎ％＞７５％，ＰＬＴ波动于３３８－－－４４７×１０９／Ｌ。入院５
ｄＥＳＲ２５ｍｍ／ｈ，ＣＲＰ
０．２
ｍｇ／Ｌ（正常值＜０．４ｒａｇ／Ｌ）。腰穿检查：入院７
ｄ
ＣＳＦ压力１４０ｍｍＨ２０，色稍
黄，球蛋白定性阴性，Ⅵ磁６．０×１０６／Ｌ，ＲＢＣ少许，
Ｕ）Ｈ３７Ｕ／／Ｌ，氯化物１２８．２ｍｍｏｌ／Ｌ，蛋白１．４９ｇ／Ｌ，腺苷脱氨酶１Ｕ／／Ｌ（正常值＜３０Ｕ／７Ｌ）。革兰染色、墨汁染色和抗酸染色阴性，梅毒抗体阴性。入院１５ｄ复查ＣＳＦ：球蛋白定性阴性，ＷＢＣ
３．０×１０６／Ｌ，ＩＫ
（一），ＬＤＨ３２１．３／Ｌ，氯化物１２１．４ｍｍｏｌ／Ｌ，葡萄糖
４．１７
ｍｍｏｌ／Ｌ，腺苷脱氨酶１０Ｕ／Ｌ。入院２１ｄ血
液、ＣＳＦ标本送中国疾病预防控制中心（ＣＤＣ）阮病毒病检测中心。Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ检测ＣＳＦ１４－３—３蛋白阳性。血液ＰＲＮＰ基因序列分析，采用ＰＣＲ扩增，ＰＲＮＰ全序列测定，结果：①与标准序列对比，序列无突变（标准序列号：ＮＣＢＩ：．ＮＭ一１８３０７９．１）；②１２９位氨基酸多态性为Ｍ／Ｍ型。
：
脑电图检查：入院１０ｄ，基本节律为６ｈｚ慢波，各导联混有大量中低幅３－～６ｈｚ慢波及低幅快波，双侧额叶及右顶叶可见散在尖波和尖慢波。入院１６ｄ，各导联出现约１ｈｚ周期性中高幅慢波或尖慢波，部分呈三相波特征，左右不对称，左侧波幅明显高于右侧，见图１。
图１
示患者八院１６ｄ（发病３７
ｄ）ＥＥＧ出现周期性尖慢波或三相波
内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
影像学检查：入院头部ＣＴ未见明显异常。ＤＷＩ见左侧额、颞、顶、枕叶皮质部分呈高信号，左侧尾状核头部略呈高信号，右侧大脑半球未见明显异常信号。入院５ｄ复查头ＣＴ与入院时比较无明显变化。入院１２ｄ头部ＭＲＩ示两侧脑室旁白质半
卵圆中心见少许斑片状脑白质脱髓鞘，脑室系统大小正常，脑沟、脑池未见明显增宽和加深。患者入院
６４
ｄ（发病８５ｄ）头部ＤＷＩ双侧尾状核头部高信号，
左侧为主；双侧额、顶、枕及岛叶皮质高信号，双侧颞、顶叶萎缩明显，脑室系统稍扩大，见图２。
图２
Ａ示患者入院时（发病２１ｄ）头颅ＣＴ未见明显异常；
Ｂ—Ｅ示入院时头部ＤＷＩ左侧额、颞、顶、枕叶皮质部分呈高信号，左侧尾状核头部略呈高信号，右侧大脑半球未见明显异常信号；Ｆ～Ｉ示患者入院６４ｄ（发病８５ｄ）头部ＤＷＩ双侧尾状核头部高信号，左侧为主；双侧额、顶、枕及岛叶皮质高信号，双侧颞、顶叶萎缩明
显，脑室系统稍扩大。
讨论
ＥＥＧ改变或ＣＳＦ中存在１４－３—３蛋白。（３）可疑诊断：进行性痴呆并且病程少于２年，以及上述４项临床特征中的２项。
该患者虽以非特异症状头昏起病，但相继迅速发生言语、运动、视觉、智能、意识和精神行为等多方面神经精神功能障碍。运动障碍表现为锥体系（运动无力）和锥外系（肌阵挛）及共济运动（行走不稳）障碍。痴呆进展快，病程不到１月即不能交流，并迅
速转为意识障碍，发生昏迷。ＣＳＦｌ４—３－３蛋白阳性
ｓａＤ的诊断标准采用国际通用标准［１］。（１）确
定诊断：脑组织神经组织病理学特征；免疫细胞化学和／或Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ检测证实存在具有蛋白酶抗性的ＰｒＰｓｃ；电镜证实存在羊痉痒病相关纤维（ＳＡＦ）。（２）可能诊断：进行性痴呆并有下列临床表现中的２项：①肌阵挛；②视觉或小脑症状；③锥体束或锥体外系表现；④无动性缄默症和典型的周期性
内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
及ＥＥＧ典型的周期性尖慢波及三相波，符合ｓＣＪＤ临床可能诊断。该患者无ＣＪＤ家族史，发病年龄，ＭＲＩ、ＤＷＩ影像学特征，以及ＰＲＮＰ基因无变异，均提示为ｓＣＪＤ病例。
ＤＷＩ对散发性克雅病早期诊断具有特殊价值。其诊断的敏感性和特异性可分别达到９１％和９５％［２Ｉ。高信号最常见于大脑皮层，尤其皮层边缘带，其次出现在纹状体，丘脑出现最少。高信号常在疾病早期出现，皮层先于基底核出现。研究提示，克雅病影像学变化与神经病理改变相关，ＤＷＩ信号的变化与ＰｒＰＳｃ沉积关系最密切，其次为脑组织空泡形成和星型胶质细胞增生［３］。本文报道病例ＤＷＩ显示双侧大脑皮层广泛高信号以及尾状核头部与壳核高信号均为ｓＣＪＤ特征性改变。大脑半球皮质改变以左侧为主，与脑电图左侧波幅高，及起病初期右侧上肢无力明显及随后出现的右侧上肢为主的肌阵挛症状相一致。广泛的皮质高信号可能提示ＰｒＰＳｃ在皮质的沉积，引起皮质神经元变性及功能障碍，故出现智能及意识、精神等大脑高级功能障碍以及肢体去皮质综合征表现。
研究认为，脑电图变化随病程不同而不同。早期弥漫性慢波或额叶周期性波，中期典型的周期性尖慢复合波，晚期及临终前ｎ昏迷。２／３散发性克雅病患者出现周期性尖慢复合波。可出现在阮蛋白基因１２９密码子Ｍ／Ｍ纯合子及Ｍ／Ｖ杂合子患者，很少出现在Ｖ／Ｖ纯合子患者。遗传性克雅病很少出现典型周期性尖慢复合波（大约１０％），变异型克雅病患者不出现该波形［４］。本例患者发病１月余即出现典型的周期性三相波。
１４．３—３蛋白是存在于多种生物体中的一种高度保守蛋白质家族，主要分布于神经细胞中，约占脑组织可溶性蛋白的１％。西班牙某研究中心，对符合ＷＨＯ诊断标准的临床可能、可疑和非ｓＣＪＤ者（ｎ＝１６６，１２９，７７３）检测脑脊液１４．３—３蛋白，其阳性预测值分别为９８．４％、９７．５％和３１％，阴性预测值分
别为２２．２％、７３．４％和１００孵５｜。可见，对于符合临
床诊断标准的可能病例，ＣＳＦ１４－３－３蛋白有很高的特异性，其次为临床可疑病例；对于依据ｓＣＪＤ诊断标准诊断的非ｓＣＪＤ病例，其特异性低。一些临床研究发现，急性脑梗死、中枢神经系统感染以及非ＣＪＤ痴呆病例也可检出１４—３－３蛋白［引。因此ＣＳＦｌ牛３—３蛋白对于ｓＣＪＤ诊断的特异性与病例选择有关。本例患者符合ＷＨＯ临床诊断标准，因此其ＣＳＦｌ４＿３—３蛋白阳性对于ｓＣＪＤ诊断应具有较高的特异性。
我国ＣＪＤ监测网络２００８年共报告４２例ｓＣＪＤ疑似和临床诊断病例，所有ｓＣＪＤ病ＰＲＮＰ基因无任何突变，１例患者的１２９位等位基因为Ｍ／Ｖ型，其余均为Ｍ／Ｍ型‘７｜，本例患者１２９位等位基因Ｍ／Ｍ型也符合我国汉族人群１２９位等位基因分布特点。
参考文献
１
ＰｏｓｅｒＳ，ＭｏｌｌｅｎｈａｕｅｒＢ，Ｋｒａｕｐｌ３Ａ，ｅｔａＬ
Ｈｏｗ
ｔＯ
ｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅ
ｃｌｉｎｉｃａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＣｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－ＪａｃｏｂｄｉｓｅａｓｅＢｒａｉｎ，１９９９，１２２：
２３４５．
２夏夷，祈吉．Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄ－Ｊａｋｏｂ病的影像学研究进展．国外医学，临
床放射擘分册，２００７，３０：８８．
３
ＧｅｓｃｈｗｉｎｄＭＤ，ＰｏｔｔｅｒＣＡ，ＳａｔｔａｖａｔＭ，ｅｔａ１．ＣｏｒｒｅｌａｔｉｎｇＤＷＩ
ＭＲｌｗｉｔｈｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｎｄｏｔｈｅｒｆｅａｔｕｒｅｓｏｆＪａｋｏｂ－Ｃｒｅｕｔｚｌｅｌｄｔｄｉｓ—
ｅａｓｅ．Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ
’４
ＤｉｓＡｓｓｏｅＤｉｓｏｒｄ，２００９，２３：８２．
ＷｉｅｓｅｒＨＧ，ＳｅｈｉｎｄｌｅｒＫ，ＺｕｍｓｔｅｇＤ．ＥＥＧｉｎＣｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－ｊ『ａｋｏｂ
ｄｉｓｅａｓｅ．ＣｌｉｎＮｅｕｒｏｐｈｙｓｉｏｌ，２００６，１１７：９３５．
５Ｃｕａｄｒａｄｏ－Ｃｏｒｒａｌｅｓｆｌ鹤ｓｏｆｔｈｅ
１４＿３－３
Ｎ。Ｊｉｍ自ａｅｚ－ＨｕｅｔｅＡ，Ａ１ｈｏＣ，ｅｔａＬＵｓｅｆｕｌ—
ｔｅｓｔ
ｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａＣＪＤｅｖａｌｕａｔｅｄｂｙ
ａ
Ｓｐａｎｉｓｈｒｅｆｅｒｅｎｃｅｃｅｎｔｅｒ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｉａ，２００８，２３：９１．
６郭燕军，冯子敬，周伟等．脑脊液１¨－３蛋白检测在中枢神经系
统疾病中的诊断价值．中国临床神经科学，２００８，１６：４９０．
７田婵，高晨，石琦等．中国２００８年克雅氏痛监测病例特征分析．
中华流行病学杂志，２００９，３０：７１３．
（２０１０，０３—２５收稿２０１０－０６－０８修回）
内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
１６１
散发性克雅病１例
湖北省新华医院许康。
李平郭建敏郭珍立，武汉４３００１５
关键词散发性克雅病中图分类号Ｒ７４２
文献标识码Ｄ
克一雅病（Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂｄｉｓｅａｓｅ）是一种由阮毒体（ＰｒＰｓｃ）引起的人类可传播性致死性海绵状脑病，发病率为１／ｌＯＯ万。本病主要累及皮质、基底节和脊髓，故又称皮质一纹状体一脊髓变性。克雅病分为４类：散发型（ｓｐｏｒａｄｉｃＣＪＤ，ｓＣＪＤ）、家族型（ｆａ—
ｍｉｌｉａｌＣＪＤ，ｆＪＤ）、医源型（ｉａｔｒｏｇｅｎｉｃＣＪＤ，ｉＣＪＤ）以
及与疯牛病密切相关的变异型（ｖａｒｉａｎｔＣＪＤ，ｖＣＪＤ）。本文报道１例临床诊断ｓＣＪＤ病例。
患者××，女，６５岁。头昏３周，言语障碍伴右上肢活动不利及行走不稳２周入院。３周前不明原因头昏，１周后出现颈后疼痛，视物变色，言语减少，吐词欠清晰，右上肢无力、发麻，行走不稳，伴睡眠增多，白天思睡，活动减少。入院查体：神清，检查欠合作，有明显违拗现象。吐词欠清晰，右侧鼻唇沟稍浅，双上肢屈曲样肌痉挛发作，屈肌张力偏高，肌力５级，右侧肢体腱反射活跃（右＞左），右上肢肌力３＋级，右下肢４级。双侧病理征（一），脑膜刺激征不确定（因为违拗现象）。Ｔ
３６．５＂Ｃ，ＨＲ
７６次／ｍｉｎ，
ＢＰ１４０／８０
ｍｍＨｇ，双肺呼吸音粗，心律齐，腹软无
压痛，双下肢无水肿。
入院后予抗栓、改善循环、护脑、对症治疗，病情进行性加重，夜间睡眠差、吵闹、昼夜颠倒、言语进一步减少。人院２ｄ后开始出现发热（３８．１℃）、咳嗽，予抗感染治疗。患者意识障碍逐渐加重，至入院８ｄ，予疼痛刺激可睁眼，但对语言已无应答，并出现惊恐尖叫等精神症状。人院９ｄ肺ＣＴ示右中下肺感染、右侧胸腔积液。入院１２ｄ患者持续昏迷状，可睁眼，对声音刺激无反应，双手持续肌阵挛，右侧为重。入院１６ｄ查体：皮肤颜面反射阳性，双上肢屈曲，右侧为著，右手见抓握征，双下肢肌腱反射低，病理征不恒定，克氏征阴性，见右侧为主的四肢阵挛。
实验室检查：人院血常规Ｗ１３Ｃ７．１×１０９／Ｌ，Ｎ％６１．２％，血红蛋白１３５ｇ／Ｌ，ＰＬＴ４４４×１０９／Ｌ，
’通讯作者：许康，Ｅ－ｍａｉｌ：ｙｙｘｕｃｈ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｗｌ．ｃｎ
肝功能、凝血功能正常，血清肌酐（ＳＣｒ）６５．４ｐ．ｍｏｌ／Ｌ，尿素氮和尿酸正常，同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）２８．７６／ｚｍｏｌ／Ｌ。分别于入院５、６、１２、１５ｄ多次复查血常规，ＷＢＣ＞９．６×１０９／Ｌ，Ｎ％＞７５％，ＰＬＴ波动于３３８－－－４４７×１０９／Ｌ。入院５
ｄＥＳＲ２５ｍｍ／ｈ，ＣＲＰ
０．２
ｍｇ／Ｌ（正常值＜０．４ｒａｇ／Ｌ）。腰穿检查：入院７
ｄ
ＣＳＦ压力１４０ｍｍＨ２０，色稍
黄，球蛋白定性阴性，Ⅵ磁６．０×１０６／Ｌ，ＲＢＣ少许，
Ｕ）Ｈ３７Ｕ／／Ｌ，氯化物１２８．２ｍｍｏｌ／Ｌ，蛋白１．４９ｇ／Ｌ，腺苷脱氨酶１Ｕ／／Ｌ（正常值＜３０Ｕ／７Ｌ）。革兰染色、墨汁染色和抗酸染色阴性，梅毒抗体阴性。入院１５ｄ复查ＣＳＦ：球蛋白定性阴性，ＷＢＣ
３．０×１０６／Ｌ，ＩＫ
（一），ＬＤＨ３２１．３／Ｌ，氯化物１２１．４ｍｍｏｌ／Ｌ，葡萄糖
４．１７
ｍｍｏｌ／Ｌ，腺苷脱氨酶１０Ｕ／Ｌ。入院２１ｄ血
液、ＣＳＦ标本送中国疾病预防控制中心（ＣＤＣ）阮病毒病检测中心。Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ检测ＣＳＦ１４－３—３蛋白阳性。血液ＰＲＮＰ基因序列分析，采用ＰＣＲ扩增，ＰＲＮＰ全序列测定，结果：①与标准序列对比，序列无突变（标准序列号：ＮＣＢＩ：．ＮＭ一１８３０７９．１）；②１２９位氨基酸多态性为Ｍ／Ｍ型。
：
脑电图检查：入院１０ｄ，基本节律为６ｈｚ慢波，各导联混有大量中低幅３－～６ｈｚ慢波及低幅快波，双侧额叶及右顶叶可见散在尖波和尖慢波。入院１６ｄ，各导联出现约１ｈｚ周期性中高幅慢波或尖慢波，部分呈三相波特征，左右不对称，左侧波幅明显高于右侧，见图１。
图１
示患者八院１６ｄ（发病３７
ｄ）ＥＥＧ出现周期性尖慢波或三相波
内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
影像学检查：入院头部ＣＴ未见明显异常。ＤＷＩ见左侧额、颞、顶、枕叶皮质部分呈高信号，左侧尾状核头部略呈高信号，右侧大脑半球未见明显异常信号。入院５ｄ复查头ＣＴ与入院时比较无明显变化。入院１２ｄ头部ＭＲＩ示两侧脑室旁白质半
卵圆中心见少许斑片状脑白质脱髓鞘，脑室系统大小正常，脑沟、脑池未见明显增宽和加深。患者入院
６４
ｄ（发病８５ｄ）头部ＤＷＩ双侧尾状核头部高信号，
左侧为主；双侧额、顶、枕及岛叶皮质高信号，双侧颞、顶叶萎缩明显，脑室系统稍扩大，见图２。
图２
Ａ示患者入院时（发病２１ｄ）头颅ＣＴ未见明显异常；
Ｂ—Ｅ示入院时头部ＤＷＩ左侧额、颞、顶、枕叶皮质部分呈高信号，左侧尾状核头部略呈高信号，右侧大脑半球未见明显异常信号；Ｆ～Ｉ示患者入院６４ｄ（发病８５ｄ）头部ＤＷＩ双侧尾状核头部高信号，左侧为主；双侧额、顶、枕及岛叶皮质高信号，双侧颞、顶叶萎缩明
显，脑室系统稍扩大。
讨论
ＥＥＧ改变或ＣＳＦ中存在１４－３—３蛋白。（３）可疑诊断：进行性痴呆并且病程少于２年，以及上述４项临床特征中的２项。
该患者虽以非特异症状头昏起病，但相继迅速发生言语、运动、视觉、智能、意识和精神行为等多方面神经精神功能障碍。运动障碍表现为锥体系（运动无力）和锥外系（肌阵挛）及共济运动（行走不稳）障碍。痴呆进展快，病程不到１月即不能交流，并迅
速转为意识障碍，发生昏迷。ＣＳＦｌ４—３－３蛋白阳性
ｓａＤ的诊断标准采用国际通用标准［１］。（１）确
定诊断：脑组织神经组织病理学特征；免疫细胞化学和／或Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ检测证实存在具有蛋白酶抗性的ＰｒＰｓｃ；电镜证实存在羊痉痒病相关纤维（ＳＡＦ）。（２）可能诊断：进行性痴呆并有下列临床表现中的２项：①肌阵挛；②视觉或小脑症状；③锥体束或锥体外系表现；④无动性缄默症和典型的周期性
内科急危重症杂志２０１０年第１６卷第３期
及ＥＥＧ典型的周期性尖慢波及三相波，符合ｓＣＪＤ临床可能诊断。该患者无ＣＪＤ家族史，发病年龄，ＭＲＩ、ＤＷＩ影像学特征，以及ＰＲＮＰ基因无变异，均提示为ｓＣＪＤ病例。
ＤＷＩ对散发性克雅病早期诊断具有特殊价值。其诊断的敏感性和特异性可分别达到９１％和９５％［２Ｉ。高信号最常见于大脑皮层，尤其皮层边缘带，其次出现在纹状体，丘脑出现最少。高信号常在疾病早期出现，皮层先于基底核出现。研究提示，克雅病影像学变化与神经病理改变相关，ＤＷＩ信号的变化与ＰｒＰＳｃ沉积关系最密切，其次为脑组织空泡形成和星型胶质细胞增生［３］。本文报道病例ＤＷＩ显示双侧大脑皮层广泛高信号以及尾状核头部与壳核高信号均为ｓＣＪＤ特征性改变。大脑半球皮质改变以左侧为主，与脑电图左侧波幅高，及起病初期右侧上肢无力明显及随后出现的右侧上肢为主的肌阵挛症状相一致。广泛的皮质高信号可能提示ＰｒＰＳｃ在皮质的沉积，引起皮质神经元变性及功能障碍，故出现智能及意识、精神等大脑高级功能障碍以及肢体去皮质综合征表现。
研究认为，脑电图变化随病程不同而不同。早期弥漫性慢波或额叶周期性波，中期典型的周期性尖慢复合波，晚期及临终前ｎ昏迷。２／３散发性克雅病患者出现周期性尖慢复合波。可出现在阮蛋白基因１２９密码子Ｍ／Ｍ纯合子及Ｍ／Ｖ杂合子患者，很少出现在Ｖ／Ｖ纯合子患者。遗传性克雅病很少出现典型周期性尖慢复合波（大约１０％），变异型克雅病患者不出现该波形［４］。本例患者发病１月余即出现典型的周期性三相波。
１４．３—３蛋白是存在于多种生物体中的一种高度保守蛋白质家族，主要分布于神经细胞中，约占脑组织可溶性蛋白的１％。西班牙某研究中心，对符合ＷＨＯ诊断标准的临床可能、可疑和非ｓＣＪＤ者（ｎ＝１６６，１２９，７７３）检测脑脊液１４．３—３蛋白，其阳性预测值分别为９８．４％、９７．５％和３１％，阴性预测值分
别为２２．２％、７３．４％和１００孵５｜。可见，对于符合临
床诊断标准的可能病例，ＣＳＦ１４－３－３蛋白有很高的特异性，其次为临床可疑病例；对于依据ｓＣＪＤ诊断标准诊断的非ｓＣＪＤ病例，其特异性低。一些临床研究发现，急性脑梗死、中枢神经系统感染以及非ＣＪＤ痴呆病例也可检出１４—３－３蛋白［引。因此ＣＳＦｌ牛３—３蛋白对于ｓＣＪＤ诊断的特异性与病例选择有关。本例患者符合ＷＨＯ临床诊断标准，因此其ＣＳＦｌ４＿３—３蛋白阳性对于ｓＣＪＤ诊断应具有较高的特异性。
我国ＣＪＤ监测网络２００８年共报告４２例ｓＣＪＤ疑似和临床诊断病例，所有ｓＣＪＤ病ＰＲＮＰ基因无任何突变，１例患者的１２９位等位基因为Ｍ／Ｖ型，其余均为Ｍ／Ｍ型‘７｜，本例患者１２９位等位基因Ｍ／Ｍ型也符合我国汉族人群１２９位等位基因分布特点。
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ｅａｓｅ．Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ
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Ｎ。Ｊｉｍ自ａｅｚ－ＨｕｅｔｅＡ，Ａ１ｈｏＣ，ｅｔａＬＵｓｅｆｕｌ—
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ｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａＣＪＤｅｖａｌｕａｔｅｄｂｙ
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Ｓｐａｎｉｓｈｒｅｆｅｒｅｎｃｅｃｅｎｔｅｒ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｉａ，２００８，２３：９１．
６郭燕军，冯子敬，周伟等．脑脊液１¨－３蛋白检测在中枢神经系
统疾病中的诊断价值．中国临床神经科学，２００８，１６：４９０．
７田婵，高晨，石琦等．中国２００８年克雅氏痛监测病例特征分析．
中华流行病学杂志，２００９，３０：７１３．
（２０１０，０３—２５收稿２０１０－０６－０８修回）