朱莉故事背景:茱莉有卵巢癌家族史,她母亲2007年因卵巢癌去世,医生给她进行了基因检测,结果显示BRCA1阳性,据此判断她患乳腺癌的风险为87%。
乳腺癌个体遗传检测:通过检测基因,评估乳腺癌患病风险,从生活方式、膳食营养、体检方案制定等方面指导疾病预防及个性化健康管理。
华彬健康管理中心是华彬集团紧随国际健康趋势,引领高端健康生活的开创之举,是国内首家提供全方位健康管理、顶级抗衰老服务及康复疗养的专业机构。中心提供完善的现代医学管理,针对这次朱莉事件引起的有关乳腺癌与基因检查的讨论,专家们给出了下面的答案与解释。
乳腺癌相关部分基因:
BRCA1/2:1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,由于说的是乳腺癌(Breast Cancer),于是英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关,与人体的其他很多癌症都有关系。BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险:显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
与BRCA1/2突变有关的肿瘤,除了乳腺癌以外,还有卵巢癌,甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。通常而言,如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病,那么发生卵巢癌的机会增加到5%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而,如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%!
卵巢是女性重要的内分泌器官,也是发生恶性肿瘤种类最多的器官。卵巢发生癌症后很难早期发现,治疗效果很差。以前肿瘤学家认为,对于超过35岁以上的女性,如果因为其他原因切除子宫,可以同时切除双侧卵巢,以预防卵巢癌。后来人们认识到这一观点有失偏颇,因为妇女患卵巢癌的风险并不高,切除卵巢后因激素水平下降引发的心脑血管疾病带来的风险远高于卵巢癌的致死风险,因此对于绝经前的普通妇女一般不再建议切除卵巢。但是,对于来自遗传性卵巢癌综合征家系的妇女,则需要非常积极。
TP53:TP53基因是一种抑癌基因,也称为抗癌基因,存在于正常的细胞中,它可以抑制癌细胞增殖、分化和转移。TP53基因突变造成其抑癌功能下降,导致癌细胞在人体内无限制地增生。目前人类已知的一半以上肿瘤的发生都与这个基因的突变相关,包括女性群体高发的乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、宫颈癌。
MTHFR:亚甲基四氢叶酸还原酶基因,调控人体内叶酸水平。叶酸与遗传物质DNA的生成密切相关,通过维持DNA甲基化、合成与修复的正常水平,从而降低肿瘤的发生危险。MTHFR基因突变,将导致人体内叶酸水平降低。叶酸缺乏会引起DNA甲基化水平降低,导致修复机制出现障碍,最终诱发肿瘤甚至是癌症生成。
乳腺癌预防建议:
生活习惯:戒烟限酒,必要时戒酒;
建议生育、母乳喂养,并在每次哺乳的时候尽可能多地排出乳汁;
不提倡用雌激素丰乳。
饮食:建议减少总脂肪和动物脂肪的摄入,多吃蔬菜水果,增加纤维素的摄入量。多进食以下食品:主食类包括玉米、大豆、牛奶和一些杂粮;蔬菜类食品中有大蒜、洋葱、芦笋、南瓜、黄瓜、苦瓜、丝瓜、番茄、菜花、莴苣、胡萝卜、萝卜等;鱼类尤其是甲鱼、泥鳅和黄玉、带鱼、牡蛎、海参、章鱼、鱿鱼等。
运动:坚持适量锻炼,注意调整身体与运动量、加强体质训练;
处于更年期前后的女性经常锻炼身体能够使患乳腺癌的机会降低60%,锻炼的时间每周不少于4小时,锻炼的形式有散步、举重或做一些其他用手和臂的体力劳动。
心理:建议保持乐观、避免郁怒不解、郁郁寡欢,采用积极的心态,积极学习肿瘤防治知识,增加对癌症的认识,主动与医学专家交流,定期了解肿瘤研究新进展。
朱莉故事背景:茱莉有卵巢癌家族史,她母亲2007年因卵巢癌去世,医生给她进行了基因检测,结果显示BRCA1阳性,据此判断她患乳腺癌的风险为87%。
乳腺癌个体遗传检测:通过检测基因,评估乳腺癌患病风险,从生活方式、膳食营养、体检方案制定等方面指导疾病预防及个性化健康管理。
华彬健康管理中心是华彬集团紧随国际健康趋势,引领高端健康生活的开创之举,是国内首家提供全方位健康管理、顶级抗衰老服务及康复疗养的专业机构。中心提供完善的现代医学管理,针对这次朱莉事件引起的有关乳腺癌与基因检查的讨论,专家们给出了下面的答案与解释。
乳腺癌相关部分基因:
BRCA1/2:1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,由于说的是乳腺癌(Breast Cancer),于是英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关,与人体的其他很多癌症都有关系。BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险:显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
与BRCA1/2突变有关的肿瘤,除了乳腺癌以外,还有卵巢癌,甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。通常而言,如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病,那么发生卵巢癌的机会增加到5%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而,如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%!
卵巢是女性重要的内分泌器官,也是发生恶性肿瘤种类最多的器官。卵巢发生癌症后很难早期发现,治疗效果很差。以前肿瘤学家认为,对于超过35岁以上的女性,如果因为其他原因切除子宫,可以同时切除双侧卵巢,以预防卵巢癌。后来人们认识到这一观点有失偏颇,因为妇女患卵巢癌的风险并不高,切除卵巢后因激素水平下降引发的心脑血管疾病带来的风险远高于卵巢癌的致死风险,因此对于绝经前的普通妇女一般不再建议切除卵巢。但是,对于来自遗传性卵巢癌综合征家系的妇女,则需要非常积极。
TP53:TP53基因是一种抑癌基因,也称为抗癌基因,存在于正常的细胞中,它可以抑制癌细胞增殖、分化和转移。TP53基因突变造成其抑癌功能下降,导致癌细胞在人体内无限制地增生。目前人类已知的一半以上肿瘤的发生都与这个基因的突变相关,包括女性群体高发的乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、宫颈癌。
MTHFR:亚甲基四氢叶酸还原酶基因,调控人体内叶酸水平。叶酸与遗传物质DNA的生成密切相关,通过维持DNA甲基化、合成与修复的正常水平,从而降低肿瘤的发生危险。MTHFR基因突变,将导致人体内叶酸水平降低。叶酸缺乏会引起DNA甲基化水平降低,导致修复机制出现障碍,最终诱发肿瘤甚至是癌症生成。
乳腺癌预防建议:
生活习惯:戒烟限酒,必要时戒酒;
建议生育、母乳喂养,并在每次哺乳的时候尽可能多地排出乳汁;
不提倡用雌激素丰乳。
饮食:建议减少总脂肪和动物脂肪的摄入,多吃蔬菜水果,增加纤维素的摄入量。多进食以下食品:主食类包括玉米、大豆、牛奶和一些杂粮;蔬菜类食品中有大蒜、洋葱、芦笋、南瓜、黄瓜、苦瓜、丝瓜、番茄、菜花、莴苣、胡萝卜、萝卜等;鱼类尤其是甲鱼、泥鳅和黄玉、带鱼、牡蛎、海参、章鱼、鱿鱼等。
运动:坚持适量锻炼,注意调整身体与运动量、加强体质训练;
处于更年期前后的女性经常锻炼身体能够使患乳腺癌的机会降低60%,锻炼的时间每周不少于4小时,锻炼的形式有散步、举重或做一些其他用手和臂的体力劳动。
心理:建议保持乐观、避免郁怒不解、郁郁寡欢,采用积极的心态,积极学习肿瘤防治知识,增加对癌症的认识,主动与医学专家交流,定期了解肿瘤研究新进展。