[进展]JACC:扩张型心肌病诊断和评估,要点记下来

扩张型心肌病(DCM)是导致心衰的主要原因之一,也是心脏移植最常见的适应证。伴随影像技术的进步,及基因检测、生物标志物和活检分析的发展,可以越来越细致地评估病因和重构,并进行早期疾病检测。近日,JACC发表了一篇综述文章,对DCM诊断和评估进行了总结,主要包含以下4部分。

1. 病因评估

(1)DCM主要见于年轻人,是心脏移植最常见的适应证。DCM是由遗传因素和环境因素共同作用导致,不应将DCM看作单一疾病。在诊断DCM前,需要排除有相似表现的其他病变。

图1. CMR对扩张型心肌病的多种作用

(A、B)测量双心室容量与射血分数。(C、D)用双平面面积-长度法测量左心房容积。(E、F)心肌炎的诊断。(E)STIR序列T2加权像显示局部水肿(箭头)。(F) LGE-CMR显示局部强化,与STIR一致。(G、H)用LGE-CMR监测壁间的替代性纤维化(箭头)。(I、J)间质纤维化的评估。LGE-CMR确认无替代性纤维化(J),但与正常心肌T1比(968 ms,箭头),间隔部位T1高(1,043 ms)(I).(K、L)心肌铁过载诊断。

(2)钆剂延迟增强(LGE)心血管磁共振成像(CMR)可替代冠脉造影,从疑似DCM和非闭塞冠状动脉疾病患者中鉴别出心肌梗死(心内膜下或透壁LGE)。

(3)CMR可通过检测心肌水肿(如活动性心肌炎或结节病)、LGE分布情况(如肌营养不良、心肌炎史、结节病、南美锥虫病),来协助病因评估。另外,18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(18F-FDG-PET)作为新工具,对于诊断心脏结节病和监测疾病活动非常有价值。

图2. 扩张型心肌病的病理表现

(A) 左室腔扩张(星号),壁厚减薄。 (B) 广泛的左心室壁间替代性纤维化(箭头)。 (C) 心肌细胞肥大(黑色箭头),心肌细胞萎缩(蓝色箭头),细胞核多形性(三角箭头),间质纤维化增加(染色偏振光方法);放大倍率×500。

(4)CMR可通过三联组织表征技术无创检测心肌炎(“Lake Louise标准”),诊断急性心肌炎的准确率高,但对慢性炎症性疾病不敏感。心内膜心肌活检(EMBx)仍然是金标准,但鉴于目前的诊断率和操作风险,难以普遍用于DCM诊断。

(5)只推荐对家族性疾病(≥2名家族成员发病)患者常规开展基因检测,诊断率为30%~35%。核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变与传导系统疾病、室性心律失常及心脏性猝死(SCD)的发生率较高相关,并可能因此降低预防性植入ICD的门槛。DCM患者的SCN5A基因变异表型,与心律失常及频发室性早搏显著相关。体外基因突变的功能特性表明,对Nav1.5钠通道有激活作用,可能导致频率依赖性的心室异位搏动。这些患者采用常规心衰治疗效果不佳,用钠通道阻滞药治疗,可大幅减少异位搏动,并使左心室(LV)功能正常化。

2. 重构评估

(1)虽然CMR是评估心室的金标准,但其使用尚不普及,费用、设备兼容性等问题也限制了其使用。心肌变形成像技术(如斑点追踪超声心动图或CMR心肌标记)在鉴别轻微收缩功能异常方面,比左室射血分数(LVEF)更敏感,可用于疾病的早期检测。

(2)当超声心动图诊断不清时,可采用CMR相位编码速度标识技术,评估功能性二尖瓣反流,尤其是评估经导管二尖瓣修复患者。

图3. 超声心动图评估功能性二尖瓣反流和指导经皮二尖瓣介入治疗

(A、B)经胸超声心动图显示功能性二尖瓣反流。(C、D)经食管超声心动图实时指导二尖瓣修复术。(E、F)三维经食管超声心动图二尖瓣峡部正面观。舒张期(E),收缩期(F)。

(3)约1/3晚期DCM患者的心肌纤维化发生在肌壁间,可通过LGE-CMR检测出来。纤维化是折返性室性心律失常的基础,并与DCM患者的死亡率和心衰发病率独立相关。用LGE-CMR评估DCM患者的心脏纤维化程度,基本上可以确定药物治疗及心脏再同步化治疗(CRT)后左室逆向重构的可能性。

(4)用超声心动图评价心室不同步,不适用于左束支传导阻滞、QRS间期≥150 ms或窄QRS波患者。

3. ICD评估

(1)LGE-CMR可鉴别出ICD前需长期治疗、重构可能性高的患者,从而优化ICD植入策略。这同样适用于有“可逆性”病因的DCM患者,如酒精性心肌病、围产期心肌病、急性炎症性心肌病。用可穿戴式心律转复除颤器,可以降低延迟期的SCD风险。

(2)LGE-CMR检测的心肌纤维化是SCD风险和全因死亡的独立预测因子,在LVEF基础上提供预后信息。不过,即使LVEF≤35%,肌壁间LGE也不能鉴别出低SCD风险的DCM患者。对于符合ICD植入标准的DCM患者,LGE-CMR联合生物标志物分析,敏感度更高,可以识别出心律失常预后风险“超低”患者(如1%~3%/年)。

4. DCM出现症状前的检测

(1)由于遗传学检测有其局限性,如心理负担、无法预测疾病发病时间和严重程度,及缺乏防止疾病进展的有效治疗方法,故遗传咨询对帮助患者做出明智决策非常重要。

(2)心肌变形成像可以在左室扩张前即显示出DCM潜伏期的表型特征。由肌节蛋白基因突变导致的DCM患者亲属,尽管左室大小和LVEF正常,但与非携带者相比,基因突变携带者的应变及应变率大幅下降。

(3)接受可能有心脏毒性癌症治疗的患者,整体纵向应变下降≥10%,预示左室功能障碍。这些患者的亚临床检测至关重要,及时干预(如更改化疗方案)可以阻止疾病进展,而一旦LVEF下降,收缩功能障碍往往不可逆。

(4)核纤层蛋白病或Becker肌营养不良症患者在发生明显的左室重构前,可用LGE-CMR检测出心肌纤维化。在没有LGE的情况下,用T1-Mapping新方法评估弥漫性间质纤维化,可以区分病变心肌与健康心肌,这对早期诊断DCM相当有效。

(5)自2000年英国引入T2监测地中海贫血患者以来,心肌铁超载导致的死亡率下降了70%。

(6)测量血清蛋白标志物可以从多个角度来了解心脏重构,包括心肌细胞死亡、间质重塑、心室牵拉和氧化应激等,因此,血清蛋白标志物对发现潜伏期疾病可能有辅助作用。例如,高敏肌钙蛋白检测可以发现隐匿性心肌损伤,在接受心脏毒性化疗的癌症患者中,血清肌钙蛋白升高可强烈预测左室功能障碍。

图4. 用心肌变形成像区分运动员心脏和早期DCM

二维斑点追踪6节段心肌纵向应变曲线的标准四腔观。(A)耐力自行车运动员左室舒张末期直径62毫米,左室射血分数轻度降低,纵向应变正常(整体应变平均下降17%)。(B)特发性DCM患者,左室轻度扩张(左室舒张末期直径59 mm),左室射血分数处于临界值,纵向应变下降(整体应变平均下降7%)。

扩张型心肌病(DCM)是导致心衰的主要原因之一,也是心脏移植最常见的适应证。伴随影像技术的进步,及基因检测、生物标志物和活检分析的发展,可以越来越细致地评估病因和重构,并进行早期疾病检测。近日,JACC发表了一篇综述文章,对DCM诊断和评估进行了总结,主要包含以下4部分。

1. 病因评估

(1)DCM主要见于年轻人,是心脏移植最常见的适应证。DCM是由遗传因素和环境因素共同作用导致,不应将DCM看作单一疾病。在诊断DCM前,需要排除有相似表现的其他病变。

图1. CMR对扩张型心肌病的多种作用

(A、B)测量双心室容量与射血分数。(C、D)用双平面面积-长度法测量左心房容积。(E、F)心肌炎的诊断。(E)STIR序列T2加权像显示局部水肿(箭头)。(F) LGE-CMR显示局部强化,与STIR一致。(G、H)用LGE-CMR监测壁间的替代性纤维化(箭头)。(I、J)间质纤维化的评估。LGE-CMR确认无替代性纤维化(J),但与正常心肌T1比(968 ms,箭头),间隔部位T1高(1,043 ms)(I).(K、L)心肌铁过载诊断。

(2)钆剂延迟增强(LGE)心血管磁共振成像(CMR)可替代冠脉造影,从疑似DCM和非闭塞冠状动脉疾病患者中鉴别出心肌梗死(心内膜下或透壁LGE)。

(3)CMR可通过检测心肌水肿(如活动性心肌炎或结节病)、LGE分布情况(如肌营养不良、心肌炎史、结节病、南美锥虫病),来协助病因评估。另外,18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(18F-FDG-PET)作为新工具,对于诊断心脏结节病和监测疾病活动非常有价值。

图2. 扩张型心肌病的病理表现

(A) 左室腔扩张(星号),壁厚减薄。 (B) 广泛的左心室壁间替代性纤维化(箭头)。 (C) 心肌细胞肥大(黑色箭头),心肌细胞萎缩(蓝色箭头),细胞核多形性(三角箭头),间质纤维化增加(染色偏振光方法);放大倍率×500。

(4)CMR可通过三联组织表征技术无创检测心肌炎(“Lake Louise标准”),诊断急性心肌炎的准确率高,但对慢性炎症性疾病不敏感。心内膜心肌活检(EMBx)仍然是金标准,但鉴于目前的诊断率和操作风险,难以普遍用于DCM诊断。

(5)只推荐对家族性疾病(≥2名家族成员发病)患者常规开展基因检测,诊断率为30%~35%。核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变与传导系统疾病、室性心律失常及心脏性猝死(SCD)的发生率较高相关,并可能因此降低预防性植入ICD的门槛。DCM患者的SCN5A基因变异表型,与心律失常及频发室性早搏显著相关。体外基因突变的功能特性表明,对Nav1.5钠通道有激活作用,可能导致频率依赖性的心室异位搏动。这些患者采用常规心衰治疗效果不佳,用钠通道阻滞药治疗,可大幅减少异位搏动,并使左心室(LV)功能正常化。

2. 重构评估

(1)虽然CMR是评估心室的金标准,但其使用尚不普及,费用、设备兼容性等问题也限制了其使用。心肌变形成像技术(如斑点追踪超声心动图或CMR心肌标记)在鉴别轻微收缩功能异常方面,比左室射血分数(LVEF)更敏感,可用于疾病的早期检测。

(2)当超声心动图诊断不清时,可采用CMR相位编码速度标识技术,评估功能性二尖瓣反流,尤其是评估经导管二尖瓣修复患者。

图3. 超声心动图评估功能性二尖瓣反流和指导经皮二尖瓣介入治疗

(A、B)经胸超声心动图显示功能性二尖瓣反流。(C、D)经食管超声心动图实时指导二尖瓣修复术。(E、F)三维经食管超声心动图二尖瓣峡部正面观。舒张期(E),收缩期(F)。

(3)约1/3晚期DCM患者的心肌纤维化发生在肌壁间,可通过LGE-CMR检测出来。纤维化是折返性室性心律失常的基础,并与DCM患者的死亡率和心衰发病率独立相关。用LGE-CMR评估DCM患者的心脏纤维化程度,基本上可以确定药物治疗及心脏再同步化治疗(CRT)后左室逆向重构的可能性。

(4)用超声心动图评价心室不同步,不适用于左束支传导阻滞、QRS间期≥150 ms或窄QRS波患者。

3. ICD评估

(1)LGE-CMR可鉴别出ICD前需长期治疗、重构可能性高的患者,从而优化ICD植入策略。这同样适用于有“可逆性”病因的DCM患者,如酒精性心肌病、围产期心肌病、急性炎症性心肌病。用可穿戴式心律转复除颤器,可以降低延迟期的SCD风险。

(2)LGE-CMR检测的心肌纤维化是SCD风险和全因死亡的独立预测因子,在LVEF基础上提供预后信息。不过,即使LVEF≤35%,肌壁间LGE也不能鉴别出低SCD风险的DCM患者。对于符合ICD植入标准的DCM患者,LGE-CMR联合生物标志物分析,敏感度更高,可以识别出心律失常预后风险“超低”患者(如1%~3%/年)。

4. DCM出现症状前的检测

(1)由于遗传学检测有其局限性,如心理负担、无法预测疾病发病时间和严重程度,及缺乏防止疾病进展的有效治疗方法,故遗传咨询对帮助患者做出明智决策非常重要。

(2)心肌变形成像可以在左室扩张前即显示出DCM潜伏期的表型特征。由肌节蛋白基因突变导致的DCM患者亲属,尽管左室大小和LVEF正常,但与非携带者相比,基因突变携带者的应变及应变率大幅下降。

(3)接受可能有心脏毒性癌症治疗的患者,整体纵向应变下降≥10%,预示左室功能障碍。这些患者的亚临床检测至关重要,及时干预(如更改化疗方案)可以阻止疾病进展,而一旦LVEF下降,收缩功能障碍往往不可逆。

(4)核纤层蛋白病或Becker肌营养不良症患者在发生明显的左室重构前,可用LGE-CMR检测出心肌纤维化。在没有LGE的情况下,用T1-Mapping新方法评估弥漫性间质纤维化,可以区分病变心肌与健康心肌,这对早期诊断DCM相当有效。

(5)自2000年英国引入T2监测地中海贫血患者以来,心肌铁超载导致的死亡率下降了70%。

(6)测量血清蛋白标志物可以从多个角度来了解心脏重构,包括心肌细胞死亡、间质重塑、心室牵拉和氧化应激等,因此,血清蛋白标志物对发现潜伏期疾病可能有辅助作用。例如,高敏肌钙蛋白检测可以发现隐匿性心肌损伤,在接受心脏毒性化疗的癌症患者中,血清肌钙蛋白升高可强烈预测左室功能障碍。

图4. 用心肌变形成像区分运动员心脏和早期DCM

二维斑点追踪6节段心肌纵向应变曲线的标准四腔观。(A)耐力自行车运动员左室舒张末期直径62毫米,左室射血分数轻度降低,纵向应变正常(整体应变平均下降17%)。(B)特发性DCM患者,左室轻度扩张(左室舒张末期直径59 mm),左室射血分数处于临界值,纵向应变下降(整体应变平均下降7%)。


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