龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn
染色体病：遗传病中的高发病种
作者：罗勤
来源：《家庭医学》2013年第03期
染色体病对于许多人来说，并不被熟悉了解。什么是染色体？染色体病都有哪些？哪些人群容易高发？怎样预防？这些都是大家较多咨询的话题。
何谓染色体
人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。
染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。
染色体病是遗传病中的高发病种
在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。
染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。这些疾病的共同表现是先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体X、Y的畸变导致，较常见有克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全症；特纳氏综合征，又称性腺发育不全症；XYY综合征，又称超雄综合征；等。此外还有脆性X染色体综合征、多X综合征等性染色体病，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。
龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn
染色体病：遗传病中的高发病种
作者：罗勤
来源：《家庭医学》2013年第03期
染色体病对于许多人来说，并不被熟悉了解。什么是染色体？染色体病都有哪些？哪些人群容易高发？怎样预防？这些都是大家较多咨询的话题。
何谓染色体
人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。
染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。
染色体病是遗传病中的高发病种
在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。
染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。这些疾病的共同表现是先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体X、Y的畸变导致，较常见有克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全症；特纳氏综合征，又称性腺发育不全症；XYY综合征，又称超雄综合征；等。此外还有脆性X染色体综合征、多X综合征等性染色体病，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。